La caracterización exhaustiva del efecto de los complejos procesos demográficos y las presiones de selección natural sobre los patrones de diversidad genética humana es esencial para comprender la historia humana de poblaciones etnolingüísticamente diferentes y la trayectoria evolutiva de la base genética molecular de los rasgos adaptativos y las enfermedades complejas. “Los recursos genómicos antiguos y modernos a gran escala específicos de la población proporcionan una ventana de investigación espaciotemporal directa para dilucidar el origen, la migración, la mezcla, la adaptación biológica y los orígenes geográficos y las trayectorias de difusión de la arquitectura genética de las enfermedades humanas”, dice Chao Liu, Académico de la Academia China de Ingeniería y coautor correspondiente del Centro de Tecnología Antidrogas de la provincia de Guangdong.
Los estudios genéticos de poblaciones recientes sobre la ascendencia específica de los genomas antiguos y modernos en poblaciones de Eurasia occidental han revelado las contribuciones genéticas diferenciales de los cazadores-recolectores europeos del Paleolítico Superior tardío, los agricultores neolíticos de Anatolia y los pastores de las estepas euroasiáticas de la Edad del Bronce a la base genética de los rasgos complejos como la relación cintura-cadera y la altura en los europeos modernos. Los análisis de ascendencia local específicos de la ruta de genomas antiguos y modernos en Europa han demostrado que la expansión de las poblaciones de la estepa occidental hace 5.000 años dio forma a la susceptibilidad genética a la esclerosis múltiple en poblaciones europeas modernas, con una mayor prevalencia en el norte y menor en el sur. Sin embargo, existe una relativa escasez de investigación basada en bases de datos genómicos antiguos y modernos para diseccionar los orígenes geográficos y las trayectorias evolutivas de enfermedades o rasgos biológicos adaptativos en los euroasiáticos orientales.
“Para abordar esta brecha en las poblaciones euroasiáticas orientales y proporcionar información más profunda sobre la historia evolutiva de los euroasiáticos orientales ancestralmente diferentes y el origen evolutivo de la base genética específica de la población de los rasgos biológicos complejos, exploramos la composición ancestral y caracterizamos la trayectoria evolutiva de los rasgos adaptativos en las poblaciones Han chinas utilizando una base de datos genómica antigua y moderna integrada”, dice Guanglin He, autor correspondiente de la Universidad de Sichuan.
Historia de la población
Los Han son el grupo étnico más grande a nivel mundial, distribuido por toda China en diversos entornos ecológicos y patrones dietéticos. La meseta de Mongolia en el norte de Asia oriental alberga tanto a poblaciones de habla sinítica Han como a poblaciones de habla altaica. Los registros históricos documentan varios regímenes en la región, incluidos los Xiongnu (209 a. C.-98 d.C.), los Xianbei (386–534 d.C.), los túrquicos (552–742 d.C.), los uigures (744–840 d.C.) y los khitan (916–1125 d.C.). La evidencia arqueológica y genética sugiere una extensa interacción cultural y genética entre los Han y estos grupos étnicos minoritarios.
Mengge Wang, el coautor principal de la Universidad de Sichuan, afirma: “El recurso genómico específico de la población es importante para la reconstrucción de la historia de la población y mejora la igualdad en la salud humana en la medicina de precisión. Además, la interacción de la población en la meseta de Mongolia es muy interesante, y hemos realizado investigaciones tempranas sobre el origen genético y la historia de la población del pueblo mongol. En este proyecto, llevamos a cabo principalmente la genética de poblaciones centrada en la historia de la población y la adaptación biológica de la población Han china en la meseta de Mongolia, y encontramos muchas historias interesantes relacionadas con la evolución de las mutaciones adaptativas clave”. Los científicos caracterizaron exhaustivamente la historia demográfica y la adaptación biológica de los individuos Han chinos en la meseta de Mongolia utilizando el espectro de frecuencia alélica y los fragmentos resueltos por haplotipo.
El estudio reveló una pronunciada homogeneidad genética entre las poblaciones Han en varias regiones de la meseta de Mongolia. En comparación con sus contrapartes de la llanura central, los habitantes Han de la meseta de Mongolia exhiben una mayor deriva genética con las poblaciones de habla altaica. El modelado avanzado de mezcla confirmó que el acervo genético de la población Han en la meseta de Mongolia ha sido influenciado por el flujo de genes de poblaciones relacionadas con grupos de habla altaica.
Adaptación biológica
El estudio identificó señales de selección natural relacionadas con el entorno frío de la meseta de Mongolia, los cambios en la estrategia de subsistencia y los cambios en la inmunidad bajo exposiciones a patógenos a través de varios métodos de modelado y detección computacionales. “Realizamos múltiples análisis estadísticos complementarios, incluidas las estadísticas de rama de población basadas en la frecuencia alélica (PBS), las estimaciones del índice de fijación por pares (FST), la homocigosis de haplotipo extendido de población cruzada basada en haplotipo (XP-EHH) y la puntuación de haplotipo integrada (iHS) , para detectar señales de selección natural en la población Han de la meseta de Mongolia. Los más significativos fueron los genes candidatos relacionados con el metabolismo, FADS, y MTHFR“, dice Xiangping Li de la Universidad Médica de Kunming, el primer autor del estudio.
La familia de genes FADS codifica enzimas desaturasas de ácidos grasos, que regulan la síntesis de ácidos grasos poliinsaturados. El gen MTHFR codifica la reductasa de metilentetrahidrofolato, esencial en el ciclo del folato. Los investigadores utilizaron recursos genómicos con alta resolución espaciotemporal de muestras antiguas y modernas para reconstruir las trayectorias evolutivas de las señales de selección natural más importantes, [rs174550 (FADS1) y rs1801133 (MTHFR)], durante decenas de miles de años.
Los hallazgos sugieren que la frecuencia del alelo ventajoso rs174550-T aumentó de manera constante después de su aparición, estabilizándose alrededor de 0,54. De manera similar, el alelo rs1801133-A, que apareció en las poblaciones agrícolas de mijo hace unos diez mil años, alcanzó altas frecuencias en regiones cercanas a los 40 grados de latitud norte debido a los cambios en la dieta asociados con la agricultura. En las poblaciones chinas, la frecuencia de rs1801133-A disminuye continuamente de norte a sur.
El desarrollo de la agricultura de cereales en la Media Luna Fértil del Cercano Oriente y la agricultura de mijo en la cuenca del río Amarillo de Asia oriental aceleraron la adaptación y estabilización de los patrones de diversidad genética relacionados con los genes metabólicos. El análisis de asociación fenotípica de las señales adaptativas reveló patrones de adaptación poligénica y pleiotropía en rasgos complejos dentro de la población Han de la meseta de Mongolia.
La aparición de la agricultura del trigo y la cebada en el Cercano Oriente y la agricultura del mijo en la cuenca del río Amarillo impulsó una rápida adaptación y estabilización de la diversidad genética en los genes metabólicos. Los análisis de asociación fenotípica de las señales bioadaptativas revelaron patrones de adaptación poligénica y pleiotropía en rasgos complejos dentro de la población Han de la meseta de Mongolia.
“Nuestro estudio mejora la comprensión de cómo los complejos antecedentes genéticos de la población y los eventos demográficos influyen en los determinantes genéticos de la enfermedad y los fenotipos, lo que puede avanzar en la medicina de precisión personalizada”, dice Liping Hu de la Universidad Médica de Kunming.
M.W. está respaldado por la Fundación Nacional de Ciencias Naturales de China (82202078). G.H. está respaldado por el Proyecto Principal de la Fundación Nacional de Ciencias Sociales de China (23&ZD203), el Proyecto Abierto del Laboratorio Clave de Genética Forense del Ministerio de Seguridad Pública (2022FGKFKT05), el Centro de Ciencia Arqueológica de la Universidad de Sichuan (23SASA01), el Proyecto 1.3.5 para Disciplinas de Excelencia, Hospital de China Occidental, Universidad de Sichuan (ZYJC20002), y el Programa de Ciencia y Tecnología de Sichuan. L.H. está respaldado por el Proyecto Abierto del Laboratorio Clave de Medicina Forense de Shanghai (KF202309).
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Revista
hLife
Título del artículo
Historia evolutiva y adaptación biológica del pueblo Han chino en la meseta de Mongolia
Fecha de publicación del artículo
22-Jun-2024
