Los investigadores del Centro Oncológico Integral Jonsson de UCLA Health han recibido una subvención de 800.000 dólares de la Fundación V para encontrar nuevas formas de tratar y prevenir una forma grave de cáncer de riñón asociado con un síndrome hereditario causado por mutaciones en el gen de la fumarato hidratasa (FH).
La subvención apoya la investigación, dirigida por la Dra. Heather Christofk, directora de Investigación Básica y Traslacional en el Centro Oncológico Integral Jonsson de UCLA Health, y el Dr. Brian Shuch, director del Programa de Cáncer de Riñón y la Cátedra Alvin & Carrie Meinhardt para la Investigación del Cáncer de Riñón en UCLA, y se centra en la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales (HLRCC). Esta condición genética conduce a un cáncer de riñón agresivo y otras manifestaciones como tumores cutáneos dolorosos (leiomiomas) y fibromas uterinos de gran tamaño. La incidencia del HLRCC es más común de lo que se pensaba, a menudo se detecta mediante pruebas genéticas. Sin embargo, actualmente hay opciones de tratamiento limitadas y no existen estrategias de prevención efectivas.
“Los pacientes con HLRCC se enfrentan a un alto riesgo de desarrollar cáncer de riñón a una edad temprana y los fibromas uterinos a menudo conducen a la histerectomía en mujeres jóvenes, lo que afecta su fertilidad”, dijo Shuch. “Nuestro objetivo es identificar tratamientos que puedan prevenir la aparición del cáncer y las manifestaciones benignas o controlar su progresión de manera más eficaz”.
El equipo planea abrir un ensayo clínico que investigue el uso de 6-mercaptopurina (6MP), un medicamento que se usa comúnmente para tratar trastornos inflamatorios o cánceres hematológicos, en pacientes con HLRCC. Estudios preliminares(El enlace se abre en una nueva ventana) en ratones han mostrado resultados prometedores, con 6MP bloqueando efectivamente el crecimiento tumoral al dirigirse a la dependencia del tumor de la recuperación de purinas, un proceso metabólico clave. Este ensayo también evaluará resultados secundarios, como la respuesta tumoral y la supervivencia libre de progresión, proporcionando una base para futuros estudios a mayor escala.
El equipo también trabajará con el Dr. Adam Singer, instructor clínico de ciencias de la salud en medicina y líder de la división de cáncer de riñón en hematología/oncología de UCLA, y el Dr. Ram K. Parvataneni, profesor clínico de ciencias de la salud en obstetricia y ginecología y líder del programa de tratamiento de fibromas de UCLA.
Junto con el ensayo clínico, los investigadores probarán varios tratamientos preventivos que incluyen 6MP, alopurinol, que es un medicamento que se usa comúnmente para la gota, y una dieta baja en purinas en modelos de ratón genéticamente modificados. El objetivo es determinar si estos enfoques pueden prevenir eficazmente el desarrollo de cáncer de riñón en un modelo de ratón, lo que potencialmente se traduciría en tratamientos humanos.
“Esperamos que nuestra investigación no solo ofrezca nuevas opciones terapéuticas, sino que también allane el camino para estrategias preventivas que podrían mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición desafiante”, dijo Christofk.
