SINGAPUR – Un estudio internacional ha descubierto que las personas que viven con la condición neurodegenerativa Atrofia Muscular Espinal (AME) tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad del hígado graso, lo que sugiere que los pacientes con AME pueden enfrentar problemas de salud adicionales con el tiempo. Este hallazgo genera preocupaciones significativas sobre la atención médica a largo plazo y los resultados de salud de las personas con AME.
La AME es una condición genética rara que impide que el cuerpo produzca la proteína de la Neurona Motora de Supervivencia (SMN), una proteína esencial para los nervios que controlan el movimiento. Las neuronas motoras dañadas no pueden enviar mensajes a los músculos, lo que resulta en debilidad muscular progresiva. Si bien los recientes avances en el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia, particularmente para los bebés con AME grave, esta nueva investigación indica que el impacto de la AME se extiende más allá del sistema nervioso, afectando potencialmente otros órganos como el hígado.
La enfermedad del hígado graso, generalmente relacionada con afecciones cardíacas, diabetes y obesidad, es una condición en la que la grasa se acumula en el hígado, causando inflamación y daño. La presencia de enfermedad del hígado graso en formas leves y graves de AME es particularmente preocupante, ya que puede tener consecuencias graves a largo plazo para la salud de los pacientes con AME en la infancia y la edad adulta.
El estudio multicéntrico, publicado en la prestigiosa revista *Journal of Clinical Investigation* (mayo de 2024), involucró a médicos e investigadores de instituciones líderes en Singapur, Estados Unidos y Escocia, incluidos la Agencia para la Ciencia, Tecnología e Investigación (A*STAR), la Escuela de Medicina Yong Loo Lin, la Universidad Nacional de Singapur (Medicina de la NUS), el Hospital de Niños de Boston, la Escuela de Medicina de Harvard, la Universidad de Harvard y la Universidad de Aberdeen.
El estudio reveló que la mutación genética responsable de la AME reduce los niveles de proteína SMN en las células hepáticas, lo que afecta su capacidad para descomponer y utilizar la grasa de manera efectiva. Este hallazgo explica la presencia de enfermedad del hígado graso en pacientes con AME, que se detectó en niños de tan solo tres años mediante ecografías hepáticas. Crucialmente, la edición del gen defectuoso en las células madre de los pacientes para aumentar la producción de SMN revirtió la disfunción hepática causada por la mutación, estableciendo un vínculo directo entre el defecto genético y los problemas hepáticos en la AME.
“Nuestros hallazgos muestran que los pacientes con AME pueden tener un mayor riesgo de problemas de salud adicionales con el tiempo, ya que la mutación genética de la AME también afecta otros órganos del cuerpo, incluido el hígado”, dijo la Dra. Crystal Yeo, directora de esta investigación y científica clínica que dirige el Laboratorio de Medicina Neuromuscular Traslacional en el Instituto de Biología Molecular y Celular (IMCB) de A*STAR. La Dra. Yeo también es neuróloga consultora practicante en el Instituto Nacional de Neurociencias (NNI).
“Dado que los pacientes con AME viven más tiempo, saber que la AME afecta otros órganos cambia la forma en que los médicos monitorean y tratan esta condición”, dice el Prof. Basil Darras, Jefe de la División de Neurología Clínica y Director del Centro Neuromuscular y el programa de AME del Hospital de Niños de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard.
Los colaboradores internacionales Prof. Simon Parson, Cátedra Reginal de Anatomía de la Universidad de Aberdeen, Prof. Lee Rubin, codirector del Programa de Enfermedades del Sistema Nervioso de Harvard en la Universidad de Harvard, y el Prof. Ong Wei Yi, Profesor de Anatomía en la Medicina de la NUS y el Instituto de Ciencias de la Vida de la NUS, coinciden en que, si bien ahora tenemos terapias que mejoran la vida para los afectados por la AME, es fundamental que comprendamos qué enfermedades podrían afectar a estos pacientes en el futuro.
Los hallazgos del estudio subrayan la importancia de considerar la AME como un trastorno multiorgánico y la necesidad de un enfoque integral para la atención del paciente. A medida que las personas con AME viven más tiempo debido a las mejores opciones de tratamiento, comprender los efectos a largo plazo de la mutación genética en varios órganos se vuelve crucial para la detección de problemas previamente desconocidos, el desarrollo de estrategias de tratamiento efectivas y la mejora de los resultados del paciente, como la supervivencia y la calidad de vida. La investigación adicional en esta área no solo podría beneficiar a las personas que viven con AME, sino que también podría proporcionar información sobre el tratamiento de otras condiciones neurológicas con mecanismos de enfermedad similares.
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Revista
Journal of Clinical Investigation
Título del artículo
La deficiencia de SMN intrínseca al hepatocito impulsa la disfunción metabólica y la esteatosis hepática en la atrofia muscular espinal
Fecha de publicación del artículo
9-May-2024
