Desigualdad racial en diagnósticos de la enfermedad de Huntington

Una nueva investigación liderada por UCLA Health reveló que los pacientes negros con enfermedad de Huntington en los Estados Unidos y Canadá recibieron su diagnóstico, en promedio, un año después en comparación con los pacientes blancos después de que aparecieran los síntomas por primera vez.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética rara e incurable que causa la muerte gradual de las células nerviosas, lo que da como resultado una variedad de síntomas que afectan el movimiento, las emociones y la cognición. Alrededor de 41,000 estadounidenses tienen la enfermedad y 200,000 corren el riesgo de heredarla, según la Huntington’s Disease Society of America. Los hijos de un padre con enfermedad de Huntington tienen un 50% de posibilidades de contraerla.

El estudio, publicado en la revista Neurology: Clinical Practice, analizó datos de salud recopilados de casi 5,000 pacientes con enfermedad de Huntington de los Estados Unidos y Canadá.

La Dra. Adys Mendizabal, autora principal del estudio y profesora asistente de neurología de UCLA Health, dijo que el diagnóstico temprano es esencial para permitir que los pacientes accedan a la atención adecuada y se preparen para los cambios de vida significativos que resultan de la enfermedad neurodegenerativa.

“Cuanto antes las personas reciban atención, más información tienen y más pueden planificar”, dijo Mendizabal. “En última instancia, todavía no podemos cambiar el curso de la enfermedad, pero definitivamente podemos cambiar la calidad de vida que experimentan las personas y sus familias mientras padecen la enfermedad”.

Si bien los datos no incluyen información específica sobre por qué los pacientes negros reciben un diagnóstico más tardío, Mendizabal dijo que los estudios han documentado disparidades raciales y étnicas en el acceso a la atención médica para neurólogos generales y especialistas en atención neurológica.

Los diagnósticos tardíos también tienen implicaciones en la exacerbación de la subrepresentación de los grupos minoritarios en los ensayos clínicos para tratamientos.

“Tenemos muchos ensayos clínicos en Huntington que se centran en la modificación de la enfermedad, tratando de prevenir o retrasar la aparición de los síntomas”, dijo Mendizabal. “Pero si sabemos que tenemos ciertos subgrupos de pacientes que están experimentando diagnósticos tardíos o que llegan con una enfermedad más grave, entonces es posible que no sean elegibles para participar en un ensayo clínico”.

Los hallazgos se basan en la plataforma de investigación multicéntrica ENROLL-HD. Dirigida por la Fundación CDHI, financiada con fondos privados, la plataforma es el estudio observacional más grande del mundo sobre pacientes con enfermedad de Huntington y proporciona datos de salud públicamente disponibles para los investigadores.

UCLA Health utilizó los datos para investigar si el tiempo que se tarda en diagnosticar la enfermedad de Huntington después de que aparecen los síntomas por primera vez está influenciado por factores como la raza, el estatus socioeconómico, los síntomas iniciales y la conciencia del historial familiar.

Los principales hallazgos incluyeron:

• Los pacientes negros fueron diagnosticados un año después que los individuos blancos (4.6 años frente a 3.7 años)
• No se encontraron diferencias significativas en el tiempo de diagnóstico entre los pacientes latinos, asiáticos y nativos americanos en comparación con los pacientes blancos, aunque esto puede deberse al número muy pequeño de pacientes de estos grupos raciales y étnicos
• El tiempo promedio hasta el diagnóstico para todos los pacientes fue de 3.8 años
• Los pacientes sin historial familiar de la enfermedad o con historial familiar desconocido fueron diagnosticados de 1.6 a 2 años después que aquellos con historial familiar conocido
• Los pacientes desempleados fueron diagnosticados 1.3 años después que aquellos con empleos de tiempo completo
• Los pacientes con doctorado/doctorado fueron diagnosticados 1.7 años después que aquellos con un título de escuela secundaria o GED
• Los pacientes con síntomas psiquiátricos como su primer signo de la enfermedad fueron diagnosticados un año después que aquellos con síntomas motores.

De los 4,717 pacientes incluidos en este estudio, casi el 90% eran blancos y solo el 2.3% eran negros. Mendizabal dijo que dados los obstáculos para el acceso a la atención médica en los Estados Unidos, sospecha que las demoras reales en el diagnóstico probablemente se subestiman en este estudio. Los datos utilizados en el estudio también se recopilan solo en los Centros de Excelencia para la Enfermedad de Huntington, que se encuentran principalmente en áreas urbanas y están afiliados a instituciones académicas, incluida UCLA, lo que puede limitar el acceso para ciertas áreas geográficas.

Para abordar las limitaciones en los datos de ENROLL-HD, Mendizabal dijo que se necesitan más datos clínicos para comprender mejor las barreras al acceso a la atención médica. Agrega que también debe haber un mejor seguimiento de la calidad de la atención y los resultados de salud del tratamiento entre las poblaciones minoritarias.

“Además de revisar los datos clínicos, también necesitamos estudios cualitativos para comprender adecuadamente la experiencia de los grupos minoritarios con la enfermedad de Huntington, tanto mientras navegan por la enfermedad como cuando acceden a la atención para una enfermedad rara dentro de nuestros sistemas de atención médica”, dijo Mendizabal. “Nuestros hallazgos sirven como punto de partida para crear conciencia y mejorar el acceso a la atención para los grupos minoritarios afectados por enfermedades neurológicas raras”.

Artículo: Desigualdades Raciales en el Tiempo hasta el Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington en Norteamérica, Mendizabal et al., Volumen 14 (5), 2024, ISSN ​​​​​​