Descubierta una nueva clase de mutaciones cancerígenas en el ADN “basura”

Utilizando la inteligencia artificial, los investigadores del Instituto Garvan han encontrado posibles factores desencadenantes del cáncer ocultos en las regiones del ADN conocidas como “basura”, abriendo posibilidades para un nuevo enfoque en el diagnóstico y el tratamiento.

El ADN no codificante, el 98% de nuestro genoma que no contiene instrucciones para producir proteínas, podría ser la clave para un nuevo enfoque en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer, según un nuevo estudio del Instituto de Investigación Médica Garvan. Los hallazgos, publicados en la revista Nucleic Acids Research, revelan mutaciones en regiones previamente pasadas por alto del genoma que pueden contribuir a la formación y progresión de al menos 12 tipos diferentes de cáncer, incluidos el de próstata, mama y colorrectal.

El descubrimiento podría conducir a un diagnóstico temprano y nuevos tratamientos efectivos para muchos tipos de cáncer.

“El ADN no codificante se descartó en su día como ‘ADN basura’ debido a su aparente falta de función”, dice la Dra. Amanda Khoury, investigadora del Garvan y coautora correspondiente del estudio. “Nuestra investigación ha encontrado mutaciones en estas regiones del ADN que podrían abrir un enfoque completamente nuevo y universal para el tratamiento del cáncer”.

Investigando los “anclajes” del ADN que se interrumpen en el cáncer

Los investigadores se centraron en las mutaciones que afectan a los sitios de unión de una proteína llamada CTCF, que ayuda a plegar largas hebras de ADN en formas específicas. En su trabajo anterior, descub