Descubren la arquitectura genética de millones de veteranos en un estudio GWAS a gran escala

Un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) a gran escala que utiliza datos del Programa de un Millón de Veteranos (MVP) del Departamento de Asuntos de Veteranos de los Estados Unidos (VA) – uno de los bancos de biomateriales más grandes de Estados Unidos – llena lagunas cruciales en nuestro conocimiento de las relaciones entre genes, rasgos y enfermedades en poblaciones diversas, según un nuevo estudio. Los hallazgos ponen de relieve la importancia de la diversidad en los estudios genéticos y la necesidad de ampliar la representación en futuras investigaciones de GWAS.

Los estudios de GWAS han proporcionado conocimiento fundamental sobre la base genética de las enfermedades y han ayudado a informar enfoques de precisión en la medicina para la prevención y el tratamiento. Sin embargo, los GWAS actuales se han centrado principalmente en personas de ascendencia europea, lo que limita la aplicabilidad de los hallazgos a grupos de población más diversos. Para abordar esto, Anurag Verma y sus colegas aprovecharon los datos del MVP, que incluye más de 635.000 participantes, una tercera parte de los cuales son de orígenes genéticos no europeos, aproximadamente el doble de la representación proporcional que se observa en los conjuntos de datos de GWAS más recientes. Utilizando estos datos, Verma et al. realizaron GWAS para analizar 2068 rasgos en participantes de cuatro grupos de población: africanos, americanos mezclados, asiáticos orientales y europeos, lo que permitió a los autores caracterizar la arquitectura genética de los rasgos complejos dentro de poblaciones diversas y comparar la predisposición genética entre los grupos de población.

Según los hallazgos, entre 635.969 participantes, el estudio identificó 26.049 asociaciones variante-rasgo en 1.270 rasgos. En general, Verma et al. descubrieron más similitudes que diferencias en las asociaciones gen-rasgo entre los grupos de ascendencia, lo que demuestra similitudes sustanciales en la arquitectura genética del grupo de muestra. Cabe destacar que el análisis reveló que 3.477 asociaciones variante-rasgo fueron significativas solo cuando se incluyeron individuos de poblaciones no europeas, lo que destaca la importancia de la diversidad genética en los análisis de GWAS a nivel de población.

“Verma et al. informan que los participantes del Programa de un Millón de Veteranos son mayores de edad en comparación con la población general, y solo el 8% son mujeres. Por lo tanto, los datos limitan los estudios a las condiciones que son específicas o más prevalentes en las mujeres o en los individuos más jóvenes”, escriben Alice Williamson y Segun Fatumo en una Perspectiva relacionada. “Sin embargo, estos datos proporcionan un complemento valioso a otros esfuerzos de bancos de biomateriales a gran escala y destacan el beneficio de incluir poblaciones más diversas en el descubrimiento genómico”.