La secuenciación del genoma completo ha mejorado la atención clínica de algunos niños con cáncer en Inglaterra al informar la atención individualizada del paciente.
Una nueva investigación del Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Great Ormond Street Hospital y la Universidad de Cambridge, apoya los esfuerzos para proporcionar secuenciación del genoma a todos los niños con cáncer y muestra cómo puede mejorar la gestión de la atención en tiempo real, brindando más beneficios que todas las pruebas actuales combinadas.
El estudio, publicado hoy (2 de julio) en Nature Medicine, es la primera vez que se evalúa el impacto del uso de la secuenciación del genoma completo en la práctica actual del NHS.
El equipo analizó el uso de la secuenciación del genoma de rutina, a través del Servicio de Medicina Genómica del NHS, en dos centros de cáncer infantil para cáncer sólido y leucemia en Inglaterra. Los investigadores encontraron que la secuenciación del cáncer proporcionó nuevos conocimientos que mejoraron la atención clínica inmediata del siete por ciento de los niños, al tiempo que brindó todos los beneficios de las pruebas estándar actuales.
Además, en el 29 por ciento de los casos, la secuenciación del genoma proporcionó información adicional que ayudó a los médicos a comprender mejor los tumores de los niños individuales e informó la gestión futura. Por ejemplo, descubriendo mutaciones inesperadas que aumentan el riesgo futuro de cáncer lo que lleva a tomar medidas preventivas, como exámenes regulares.
En general, la secuenciación del genoma completo proporciona datos adicionales relevantes sobre el cáncer infantil que son útiles para informar la práctica. Los resultados también muestran que puede reducir la cantidad de pruebas necesarias y, por lo tanto, los investigadores sugieren que debería proporcionarse a todos los niños afectados por el cáncer.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es una prueba única que proporciona una lectura completa de todo el código genético del tumor e identifica cada mutación causante de cáncer. Comparativamente, las pruebas tradicionales estándar de atención solo observan pequeñas regiones del genoma del cáncer, por lo tanto, a menudo se requieren muchas más pruebas por niño.
El profesor Sam Behjati, autor principal del Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals y la Universidad de Cambridge: “La secuenciación del genoma completo proporciona el estándar de oro, la visión más completa y de vanguardia del cáncer. Lo que alguna vez fue una herramienta de investigación que el Instituto Sanger comenzó a explorar hace más de una década, ahora se ha convertido en una prueba clínica que puedo ofrecer a mis pacientes. Este es un poderoso ejemplo de la revolución de los datos genómicos de la atención médica que nos permite brindar una mejor atención individualizada a los niños con cáncer”.
NHS England es uno de los pocos servicios de salud del mundo que tiene una iniciativa nacional, a través del Servicio de Medicina Genómica, que ofrece secuenciación universal del genoma a todos los niños con sospecha de cáncer. Sin embargo, debido a múltiples barreras y la falta de evidencia de la práctica en tiempo real que respalde su uso, la secuenciación completa del genoma del cáncer aún no es una práctica generalizada1.
El último estudio, del Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Great Ormond Street Hospital y la Universidad de Cambridge, analizó a 281 niños con sospecha de cáncer en dos unidades inglesas donde esta prueba de oro se proporciona regularmente2.
El equipo analizó la información clínica y diagnóstica de estas unidades y evaluó cómo la secuenciación del genoma afectó la atención de los niños con cáncer.
Descubrieron que la WGS cambió la gestión clínica en el siete por ciento de los casos, mejorando la atención de 20 niños, al proporcionar información que no es posible obtener de las pruebas estándar de atención.
Además, la WGS reprodujo fielmente cada una de las 738 pruebas estándar de atención utilizadas en estos 281 casos, lo que sugiere que una sola prueba de WGS podría reemplazar las múltiples pruebas que el NHS utiliza actualmente si se demuestra que es económicamente viable.
La WGS proporciona una visión detallada de los cánceres raros, por ejemplo, al revelar variantes novedosas de cáncer. El uso generalizado de la secuenciación del genoma permitirá a los médicos acceder a estos conocimientos para pacientes individuales, al tiempo que construyen un poderoso recurso genómico compartido para la investigación de nuevos objetivos terapéuticos, posibles estrategias de prevención y los orígenes del cáncer.
El Dr. Jack Bartram, autor principal de Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust y el Servicio de Medicina Genómica del Norte de Támesis, dijo: “El tratamiento del cáncer infantil se basa principalmente en las características genéticas del tumor y, por lo tanto, una comprensión genética profunda del cáncer es crucial para guiar nuestra práctica. Nuestra investigación muestra que la secuenciación del genoma completo ofrece beneficios tangibles además de las pruebas existentes, brindando una mejor atención a nuestros pacientes. Esperamos que esta investigación realmente resalte por qué la secuenciación del genoma completo debe proporcionarse como parte de la atención clínica de rutina a todos los niños con sospecha de cáncer”.
La historia de Eddie
Cuando tenía seis años, Eddie comenzó a tener fiebres recurrentes de bajo grado que parecían afectarlo mucho. Aunque las pruebas iniciales dieron resultados normales, las fiebres se hicieron más frecuentes y su madre, Harri, notó que en una o dos ocasiones parecía sin aliento mientras hacía cosas pequeñas como leer un libro. Una radiografía de tórax reveló una gran masa en el pecho de Eddie, y se le diagnosticó leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL). Eddie fue trasladado inmediatamente al Great Ormond Street Hospital (GOSH) para comenzar el tratamiento.
“Sé que suena cliché, pero realmente no piensas que eso le pasará a tu hijo. Se sintió como si nuestro mundo se hubiera derrumbado. Durante esas primeras semanas recuerdo preguntarme si esto era todo, estaba tomando tantas fotos de nosotros juntos y preguntándome si podría ser la última”. Dijo Harri, la madre de Eddie.
Eddie fue puesto en un plan de tratamiento que incluía ocho meses de quimioterapia intensiva, seguidos de dos años y medio de tratamiento de mantenimiento. Como parte de su tratamiento en GOSH, a la familia de Eddie también se le ofreció WGS para identificar cualquier cambio que causara cáncer.
“Cuando nos ofrecieron la secuenciación del genoma completo, ni siquiera dudamos. Quería tener toda la información, quería tener algo de paz mental para el futuro y saber que Eddie estaba recibiendo la atención adecuada durante todo el tiempo. También quería asegurarme de que el hermano de Eddie, Leo, no fuera más propenso a contraer T-ALL porque Eddie lo tenía”. Dijo Harri, la madre de Eddie.
En su séptimo cumpleaños, la familia de Eddie recibió la llamada para decir que estaba en remisión. Ahora, a los nueve años, Eddie está cerca del final de su tratamiento de mantenimiento y está bien.
“Estamos tratando de vivir cada día, y esta experiencia realmente ha cambiado nuestra perspectiva de la vida. Siempre tratamos de sacar lo positivo de cada situación. Las palabras no pueden explicar lo que Eddie ha pasado estos últimos tres años, pero ha salido del otro lado como un joven sensible, seguro y listo. Es maduro más allá de su edad y ha participado en todo, incluidas las decisiones sobre su tratamiento. Decir que estamos orgullosos ni siquiera se acerca a cómo nos sentimos realmente por él”. Dijo Harri.
Su experiencia personal con la WGS fue tan importante en su viaje que brindaron apoyo para esta investigación.
“Siempre digo que tener un hijo con un diagnóstico de cáncer se siente como si hubieras estado parado en una trampilla todos estos años sin saberlo. Luego, después del diagnóstico, estás en caída libre. E incluso cuando las cosas vuelven a estabilizarse, eres constantemente consciente de que la trampilla sigue ahí y existe la posibilidad de que se abra de nuevo en cualquier momento. Tener acceso a la secuenciación del genoma completo nos dio cierta sensación de tranquilidad, podría habernos informado sobre los tratamientos dirigidos y nos dio una idea del riesgo futuro. Queríamos apoyar algo que tenía el potencial de tener un impacto real en el tratamiento y los resultados, así que cuando nos enteramos de este proyecto de investigación y su potencial, fue muy emocionante que pudiéramos ser una pequeña parte de él. Nos ayudó a convertir algo tan devastador en algo positivo y esperamos que esta investigación ayude”. Dijo Harri.
Fotos disponibles a pedido.
FIN
Detalles de contacto:
Rachael Smith
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Oficina de prensa
Wellcome Sanger Institute
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Correo electrónico: press.office@sanger.ac.uk
Notas para los editores:
El equipo desea agradecer a los niños y familias que participaron en este estudio. La investigación no habría sido posible sin ellos.
Más ejemplos de niños que se han beneficiado de la WGS incluyen el bebé Oliver, cuyo tumor se encontró benigno mediante WGS. Junto con Aubrey, donde la WGS confirmó un diagnóstico de cáncer y permitió a los médicos identificar con más detalle el mejor tratamiento.
- Los estudios anteriores también se han centrado en grupos selectos de pacientes, y no estaba claro si la incorporación de WGS en la práctica clínica de rutina puede proporcionar beneficios a todos los niños con cáncer.
- En Cambridge University Hospitals, las pruebas de WGS se administran a todos los niños con tumores sólidos, y Great Ormond Street Hospital proporciona la prueba para la leucemia infantil.
Publicación: A. Hodder, S. Leiter, J. Kennedy, et al. (2024) Beneficios para niños con sospecha de cáncer de la secuenciación rutinaria del genoma completo. Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-024-03056-w
Financiamiento: Esta investigación fue apoyada en parte por Wellcome, la familia Pessoa de Araujo y el NIHR. Puedes encontrar una lista completa de agradecimientos en la publicación.
Sitios web seleccionados:
Acerca de la investigación en el Great Ormond Street Hospital
El Great Ormond Street Hospital es uno de los hospitales infantiles líderes en el mundo con la gama más amplia de especialistas en atención médica infantil dedicados bajo un mismo techo en el Reino Unido. La investigación y el tratamiento pioneros del hospital brindan esperanza a los niños de todo el Reino Unido con las afecciones más raras, complejas y, a menudo, potencialmente mortales. Nuestros pacientes y familias son el centro de todo lo que hacemos, desde el momento en que entran por la puerta y durante todo el tiempo que nos necesitan. Toda la investigación en Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust es posible gracias al Centro de Investigación Biomédica del Hospital Great Ormond Street del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención.
Acerca de Cambridge University Hospitals
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUH) es uno de los fideicomisos más grandes y conocidos del país, que brinda atención al paciente de alta calidad a través de los hospitales Addenbrooke’s y the Rosie. CUH es un centro nacional líder para el tratamiento especializado de afecciones raras o complejas y un hospital universitario de enseñanza con una reputación mundial.
CUH es un socio clave en Cambridge University Health Partners (CUHP), uno de los ocho centros de ciencias de la salud académicos del Reino Unido, y se encuentra en el corazón del desarrollo del Cambridge Biomedical Campus (CBC), que reúne en un solo sitio una gama de organizaciones involucradas en la investigación biomédica de clase mundial, atención al paciente y educación. El campus alberga el Centro de Investigación Biomédica de Cambridge del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR).
Hospital infantil de Cambridge:
El Hospital Infantil de Cambridge será el primer hospital infantil especializado para el este de Inglaterra, la única región del Reino Unido que no tiene uno. El hospital integrará completamente los servicios de atención médica física y mental bajo un mismo techo para brindar una forma completamente nueva de cuidar a los niños y jóvenes de 0 a 19 años, incluidos aquellos con cáncer. Con instituciones de investigación de la Universidad de Cambridge centradas en la prevención y el diagnóstico temprano de enfermedades, el hospital ofrecerá avances revolucionarios en la investigación de las ciencias de la vida.
El hospital se construirá en el campus de las ciencias de la vida líder en Europa, el Cambridge Biomedical Campus, y está siendo codiseñado con la ayuda de jóvenes, familias y profesionales de la salud. Establecido por Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust y la Universidad de Cambridge, el hospital es una asociación que reúne experiencia clínica y conocimiento de vanguardia.
El Wellcome Sanger Institute
El Wellcome Sanger Institute es un líder mundial en investigación genómica. Aplicamos y exploramos las tecnologías genómicas a escala para avanzar en la comprensión de la biología y mejorar la salud. Al hacer descubrimientos que no se pueden hacer fácilmente en otros lugares, nuestra investigación ofrece información sobre la salud, la enfermedad, la evolución y la biología de los patógenos. Somos abiertos y colaborativos; nuestros datos, resultados, herramientas, tecnologías y capacitación se comparten libremente en todo el mundo para avanzar en la ciencia.
Financiados por Wellcome, tenemos la libertad de pensar a largo plazo y ampliar los límites de la genómica. Aceptamos los desafíos de aplicar nuestra investigación al mundo real, donde nuestro objetivo es brindar beneficios a las personas y la sociedad.
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Acerca de Wellcome
Wellcome apoya la ciencia para resolver los urgentes desafíos de salud que enfrenta todo el mundo. Apoyamos la investigación de descubrimiento sobre la vida, la salud y el bienestar, y estamos abordando tres desafíos de salud mundiales: la salud mental, las enfermedades infecciosas y el clima y la salud.
Journal
Nature Medicine
Article Title
Beneficios para niños con sospecha de cáncer de la secuenciación rutinaria del genoma completo
Article Publication Date
2-Jul-2024
