FILADELFIA— La mayoría de los estudios genéticos se centran en personas de ascendencia europea, lo que limita la comprensión de cómo los genes influyen en la salud en otras poblaciones. Investigadores de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y el Centro Médico VA del Cabo Michael J. Crescenz se han asociado con un equipo de investigadores del Departamento de Asuntos de Veteranos y los Laboratorios Nacionales Argonne y Oak Ridge del Departamento de Energía para llevar a cabo estudios a gran escala con grupos diversos para comprender mejor los factores genéticos que influyen en la salud y la enfermedad. El Programa del Millón de Veteranos (MVP, por sus siglas en inglés), por ejemplo, incluye personas de diversos orígenes junto con sus registros médicos detallados. Un estudio publicado este mes en Science analizó datos genéticos de 635.969 veteranos y 2.069 rasgos e identificó un total de 26.049 asociaciones entre variantes genéticas específicas y varios rasgos o condiciones de salud.
El estudio, uno de los más grandes de su tipo, utilizó datos del MVP, un estudio longitudinal de veteranos de EE. UU., con más del 29% de los participantes de ascendencia no europea. Los investigadores identificaron 13.672 regiones específicas en el ADN que están asociadas con uno o más rasgos, como las características físicas o las condiciones de salud. Estas regiones, conocidas como áreas de riesgo genético, pueden influir en la probabilidad de que una persona tenga ciertos rasgos o desarrolle ciertas enfermedades.
“Comprender los factores genéticos que subyacen a las disparidades en salud es crucial para desarrollar intervenciones y tratamientos específicos que puedan beneficiar a todas las personas, independientemente de sus antecedentes”, dijo el autor correspondiente del estudio, Scott Damrauer, MD, profesor asociado de Genética en Penn y cirujano vascular en el Crescenz VA. “Al descubrir estas ideas genéticas en poblaciones diversas, estamos dando pasos importantes hacia un enfoque más personalizado e inclusivo de la atención médica”.
Específicamente, el estudio descubrió señales específicas de la población, como la variante rs72725854 en el locus PCAT2 asociado con el riesgo de cáncer de próstata, que se observa principalmente en hombres afroamericanos. También reveló una nueva variante de riesgo de gota, rs35965584, en el grupo de población afroamericano, junto con la variante conocida rs2231142.
El estudio mostró que la genética de la mayoría de los rasgos es similar entre grupos de personas diversas, pero ciertos grupos tienen sus propias características genéticas distintas. Pudieron encontrar estas diferencias con mayor precisión, especialmente en grupos de afroamericanos y de ascendencia mixta, gracias a las mejoras en la forma en que analizan el ADN, como la cartografía fina, que permite a los investigadores identificar los cambios genéticos exactos responsables de un rasgo o condición en particular. Los hallazgos resaltan la importancia de incluir antecedentes genéticos diversos para comprender las causas genéticas de las disparidades en salud.
“Nuestro trabajo demuestra abrumadoramente más similitudes que diferencias en las asociaciones genéticas entre grupos”, dijo el primer autor, Anurag Verma, PhD, profesor asistente de Medicina Traslacional y Genética Humana e investigador de MVP de VA. “Sin embargo, las variaciones genéticas únicas identificadas en poblaciones diversas brindan información crítica sobre las disparidades en salud y tienen implicaciones significativas para la medicina de precisión”.
“Los biobancos como el MVP sirven como un recurso fundamental para generar nuevos recursos e ideas de asociación genética. Los hallazgos de este estudio inclusivo y diverso sientan las bases para futuras investigaciones genéticas que, en primer lugar, nos ayudarán a brindar una mejor atención a nuestros veteranos del país, así como a sus familias, cuidadores, sobrevivientes y otros no veteranos. Esto solo fue posible gracias al altruismo y la diversidad de los veteranos participantes”, dijo la directora del Programa MVP de VA, Sumitra Muralidhar, PhD.
El estudio fue financiado por la Oficina de Investigación y Desarrollo del Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU.
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La Escuela de Medicina Perelman se encuentra constantemente entre los principales receptores de fondos de los Institutos Nacionales de Salud en el país, con $ 550 millones otorgados en el año fiscal 2022. Hogar de una orgullosa historia de “primeros” en medicina, los equipos de Penn Medicine han sido pioneros en descubrimientos e innovaciones que han dado forma a la medicina moderna, incluidos descubrimientos recientes como la terapia celular CAR T para el cáncer y la tecnología de ARN mensajero utilizada en las vacunas COVID-19.
Las instalaciones de atención al paciente del Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania se extienden desde el río Susquehanna en Pensilvania hasta la costa de Nueva Jersey. Estos incluyen el Hospital de la Universidad de Pensilvania, el Centro Médico Penn Presbyterian, el Hospital del Condado de Chester, Lancaster General Health, Penn Medicine Princeton Health y el Hospital de Pensilvania, el primer hospital de la nación, fundado en 1751. Las instalaciones y empresas adicionales incluyen Good Shepherd Penn Partners, Penn Medicine at Home, Lancaster Behavioural Health Hospital y Princeton House Behavioral Health, entre otros.
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