Pruebas genéticas para cáncer de mama: ¿Un derecho ignorado?

ANN ARBOR, Michigan — A medida que el tratamiento del cáncer y la atención de supervivencia se basan más en la comprensión de la composición genética del tumor de un individuo, un nuevo estudio del Centro de Cáncer Rogel de la Universidad de Michigan Health encuentra que muchos sobrevivientes de cáncer de mama que cumplen con los criterios para asesoramiento y pruebas genéticas no lo están recibiendo.

La buena noticia: entre los que sí se hacen las pruebas, casi dos tercios de los que tienen una variante genética están contactando a los miembros de su familia para hablar sobre sus resultados.

“Nuestros hallazgos respaldan un movimiento en rápido crecimiento para simplificar las pautas clínicas para aumentar el acceso a las pruebas genéticas y el impacto clínico de los resultados después del diagnóstico y en la supervivencia”, dijo el autor principal del estudio Steven J. Katz, M.D., M.P.H., profesor de medicina interna y de administración y política de la salud en la Universidad de Michigan.

Los investigadores encuestaron a 1.412 mujeres siete meses y nuevamente seis años después de que se les diagnosticara cáncer de mama en estadio temprano. Los pacientes fueron identificados a través de los registros de Vigilancia Epidemiológica y Resultados Finales, o SEER, de Georgia y el condado de Los Ángeles . Se preguntó a los participantes si habían recibido asesoramiento o pruebas genéticas y, de ser así, si habían hablado con sus familiares sobre los resultados.

Las pautas clínicas están cambiando para incluir a más personas elegibles para pruebas genéticas. Las pruebas mismas incluyen más genes que podrían ayudar a guiar no solo el tratamiento, sino también la atención de seguimiento y la detección. Los resultados también pueden impactar a los miembros de la familia que también pueden tener un mayor riesgo de cáncer.

El estudio encontró que casi tres cuartas partes de los pacientes que eran elegibles para pruebas genéticas en el momento del diagnóstico las recibieron durante el período de estudio. Un poco más de la mitad de los pacientes que tenían indicaciones para pruebas durante la atención de seguimiento las recibieron y aproximadamente un tercio sin indicaciones recibieron pruebas.

Aquellos que se hicieron las pruebas y descubrieron que tenían una variante genética tenían más probabilidades de hablar con su familia sobre los resultados en comparación con aquellos que no lo hicieron.

Los investigadores también encontraron que pocas personas estaban interesadas en las pruebas genéticas directas al consumidor, que no son tan sofisticadas como las pruebas y el asesoramiento genéticos basados en la clínica. Los resultados se publican en el Journal of Clinical Oncology.

“La evaluación y las pruebas de riesgo genético pueden pasar desapercibidas durante la supervivencia a medida que las necesidades de los pacientes para tratamientos continuos, el control de los efectos secundarios de los tratamientos y el seguimiento de la recurrencia o progresión aumentan”, dijo la autora principal del estudio Lauren Wallner, Ph.D., M.P.H., profesora asociada de medicina interna y epidemiología en U-M. Wallner también es la codirectora del programa de control del cáncer y ciencias de la población de Rogel.

“Nuestros hallazgos refuerzan la necesidad de nuevos enfoques para la evaluación y las pruebas de riesgo genético en la práctica para enfocar las estrategias de prevención y detección temprana para sus pacientes y sus familias”, dijo la autora principal del estudio Allison Kurian, M.D., M.Sc., profesora de medicina y epidemiología y salud de la población en Stanford Medicine.

Los investigadores tienen estudios adicionales planeados para analizar cómo la atención de supervivencia está coordinada entre los oncólogos y los proveedores de atención primaria con el objetivo de mejorar la atención de supervivencia.

Autores adicionales: Paul Abrahamse, Allison Furgal, Rachel Hodan, Rachel S. Tocco, Kevin C. Ward, Ann S. Hamilton

La financiación de este trabajo proviene de la subvención RSG-19-015-01 de la American Cancer Society, las subvenciones P01 CA163233 y P30 CA046592 del National Cancer Institute.

Divulgación: Ninguna.

Artículo citado: “Asesoramiento genético, pruebas y comunicación familiar en la supervivencia después del diagnóstico de cáncer de mama”. , Journal of Clinical Oncology. DOI: 10.1200/JCO.24.00122

Recursos:

Centro de Cáncer Rogel de la Universidad de Michigan, www.rogelcancercenter.org

Línea de respuestas sobre el cáncer de Michigan Medicine, 800-865-1125

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