Reclasificando enfermedades y descubriendo patrones ocultos

Los investigadores han desarrollado un enfoque de aprendizaje automático para identificar posibles subtipos en enfermedades, mejorando significativamente la clasificación de enfermedades y las estrategias de tratamiento. El modelo, que logró un 89,4% de AUC de ROC, descubrió 515 subtipos de enfermedades previamente no anotados, lo que demuestra el potencial para tratamientos médicos más precisos y personalizados.

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén han desarrollado un enfoque de aprendizaje automático para identificar posibles subtipos en enfermedades, mejorando significativamente el campo de la clasificación de enfermedades y las estrategias de tratamiento. El estudio, dirigido por el estudiante de doctorado Dan Ofer y la profesora Michal Linial del Departamento de Química Biológica del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea, marca un avance significativo en el uso de la inteligencia artificial en la investigación médica.

Distinguir las enfermedades en distintos subtipos es fundamental para un estudio preciso y estrategias de tratamiento efectivas. La plataforma Open Targets integra conjuntos de datos biomédicos, genéticos y bioquímicos para respaldar las ontologías de enfermedades, las clasificaciones y los posibles objetivos genéticos. Sin embargo, muchas anotaciones de enfermedades siguen estando incompletas, lo que a menudo requiere una amplia participación de expertos médicos. Este desafío es especialmente significativo para las enfermedades raras y huérfanas, donde los recursos son limitados.

La investigación presenta un nuevo enfoque de aprendizaje automático para identificar enfermedades con posibles subtipos. Utilizando la extensa base de datos de aproximadamente 23.000 enfermedades documentadas en la plataforma Open Targets, derivaron nuevas características para predecir enfermedades con subtipos utilizando evidencia directa. Luego se aplicaron modelos de aprendizaje automático para analizar la importancia de las características y evaluar el rendimiento predictivo, descubriendo subtipos de enfermedades conocidos y nuevos.

El modelo logró un impresionante 89,4% de AUC de ROC (Área bajo la curva de características operativas del receptor) en la identificación de subtipos de enfermedades conocidos. La integración de modelos de lenguaje de aprendizaje profundo preentrenados mejoró aún más el rendimiento del modelo. Cabe destacar que la investigación identificó 515 candidatos a enfermedades que se predijeron que poseían subtipos previamente no anotados, allanando el camino para nuevos conocimientos sobre la clasificación de enfermedades.

“Este proyecto demuestra el increíble potencial del aprendizaje automático para ampliar nuestra comprensión de las enfermedades complejas”, dijo Dan Ofer. “Al aprovechar los modelos avanzados, podemos descubrir patrones y subtipos que antes estaban ocultos, contribuyendo en última instancia a tratamientos más precisos y personalizados”.

Esta metodología innovadora permite un enfoque robusto y escalable para mejorar las anotaciones basadas en el conocimiento y proporciona una evaluación completa de los niveles de ontología de las enfermedades. “Estamos entusiasmados con el potencial de nuestro enfoque de aprendizaje automático para revolucionar la clasificación de enfermedades”, dijo la profesora Michal Linial. “Nuestros hallazgos pueden contribuir significativamente a la medicina personalizada, ofreciendo nuevas vías para el desarrollo terapéutico”.